ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ที่ปรึกษาและกรรมการมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และ คุณปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวถึงการจัดงานวัน “โรคหายาก” ประเทศไทย ปีที่ 14 นี้ว่า เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้น้อย น้อยกว่า 1 ใน 2,500 คน หรือแต่ละโรคมีผู้ป่วยไม่เกิน 10,000 ราย ทว่ามีจำนวนโรคหลายพันโรค ซึ่งโรคเหล่านี้ต้องใช้เทคโนโลยีการแพทย์ชั้นสูง และที่ใช้รักษาปัจจุบันยังมีราคาแพงเป็นภาระกับครอบครัวของผู้ป่วย จึงมีการจัดมีการจัดงานวันโรคหายากขึ้น โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อนรณรงค์ให้เกิดการดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้อย่างต่อเนื่อง และติดตามความก้าวหน้าด้านนโยบายและระบบสุขภาพของกลุ่มโรคหายาก ทั้งนี้ได้รับการสนับสนุนจากกลุ่มผู้ป่วย แพทย์ และนักศึกษาแพทย์ เป็นกำลังสำคัญที่ทำให้ดำเนินกิจกรรมได้ตลอดมา
คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี คุณปวีณ์ริศา อัศวสุนทรเนตร ประธานชมรมกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ประเทศไทย และ คุณเอกวัฒน์ สุวันทโรจน์ รองประธานชมรมผู้ป่วยฮีโมฟิเลีย กล่าวถึงกิจกกรมสืบเนื่องจากปี 2566 ว่า มูลนิธิฯ ได้มีการเข้าไปช่วยสนับสนุนการพัฒนากลุ่มผู้ป่วยจำเพาะโรคกลุ่มใหม่หรือการจัดงานของกลุ่มที่มีอยู่แล้ว รวม 5 กลุ่ม ได้แก่ กลุ่มกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchene) กลุ่มผู้ป่วยโรคหนังแข็ง กลุ่มผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อน กลุ่มผู้ป่วยพราเดอร์-วิลลี่ และกลุ่มโรคท้าวแสนปม
รศ. นพ. เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานจัดระบบการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. และ ศ.พญ.กัญญา ศุภปีติพร ประธานร่วมคณะทำงานฯ กล่าวว่า สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) หรือบัตรทอง ยึดหลักการของ Universal Health Coverage หรือการประกันสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาอย่างทั่วถึงและยั่งยืน สนับสนุนงานวิจัย การรักษาที่ทันสมัย การสร้างเครือข่ายการดูแลผู้ป่วยร่วมกันระหว่างโรงเรียนแพทย์ และกระทรวงสาธารณสุข
นพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา อดีตเลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ในฐานะตัวแทน นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขา สปสช.ปัจจุบัน กล่าวว่า สปสช. ต้องการมุ้งเน้นมิติด้านสังคมเพิ่มเติมไปจากมิติด้านสุขภาพที่ทำอยู่แล้ว โดยมี 2 keywords สำคัญได้แก่ 1. Safety net ซึ่งเป็นตาข่ายที่จะรองรับนโยบายด้านสุขภาพ 6 ด้านสำคัญได้แก่ สิทธิ/ ความครอบคลุม/ การเข้าถึง/ คุณภาพ/ ความปลอดภัย/ การคุ้มครอง 2. No one left behind ซึ่งเน้นด้านการเข้าถึงการรักษาพยาบาลอย่างทั่วถึง ไม่ให้มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง
ความท้าทายในอนาคต ได้แก่ 1. ความสมดุลของบประมาณของประเทศกับความครอบคลุมการรักษาของโรคหายาก 2. การใช้เทคโนโลยีใหม่ๆที่ทันสมัยในการตรวจวินิจฉัย และการรักษา 3. การตรวจคัดกรองภาวะพาหะในคู่สมรสก่อนแต่งาน/ก่อนมีบุตร และขณะตั้งครรภ์ รวมถึงการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม 4. กองทุนสำหรับโรคหายาก 5. องค์กรมิตรภาพบำบัด เพื่อนช่วยเพื่อน โดยขอแนะนำให้มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ช่วยสานต่อความก้าวหน้าและขยายความเป็นปึกแผ่นของกลุ่มผู้ป่วย โดยรวมกลุ่มย่อยผู้ป่วยในแต่ละโรงพยาบาลหรือภูมิภาคให้เป็นกลุ่มใหญ่ และดึงเอาภาคส่วนต่างๆเข้ามามีส่วนร่วม มุ่งสร้างกลุ่มให้เข้มแข้ง และนำไปสู่เสนอนโยบายเพื่อการเปลี่ยนแปลงในทางที่เป็นประโยชน์แก่ผู้ป่วยโรคหายากต่อไป
คุณเอกวัฒน์ สุวันทโรจน์: “ผู้ป่วยโรคหายากสร้างแรงบันดาลใจ” คุณเอก เป็นผู้ป่วยด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ซึ่งเป็นโรคหายากโรคหนึ่ง กล่าวว่า “เมื่อก่อน ผมเคยคิดว่าการเป็นโรคนี้ ทำให้ผมขาดโอกาสหลายอย่างในชีวิต และขาดสมดุลในครอบครัว แต่ปัจจุบันมุมมองชีวิตของผมได้เปลี่ยนไป” “ผมได้โอกาสหลายอย่างจากการเป็น โรคฮีโมฟิเลีย เรียนรู้ที่จะอยู่กับตัวโรคซึ่งไม่มีวันหายขาด แต่หากเราอยู่กับโรคอย่างเข้าใจ เราจะมองเห็นสิ่งต่างๆ ที่เราอาจจะได้กลับมาจากการเป็นโรคนี้” “สิ่งหนึ่งที่ผมได้รับ คือ โอกาสที่ได้ส่งต่อประสบการณ์ ถ่ายทอดมุมมองและแนวคิดที่ผมได้เรียนรู้ ต่อไปให้ผู้ป่วยคนอื่นและครอบครัว และเป็นส่วนหนึ่งที่ช่วยทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียดีขึ้นได้” คุณเอกจึงอยากสนับสนุนและช่วยเหลือให้ผู้ป่วยโรคหายากโรคอื่นๆ อื่นจัดตั้งชมรมเช่นกัน
การเข้าถึงการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกันโรคหายาก และสิทธิประโยชน์ ปัจจุบัน สปสช (บัตรทอง) กำหนดสิทธิการรักษาพยาบาลครอบคลุมกลุ่ม 24 โรคหายาก ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่เกี่ยวข้องกับ “3 กรด 1 วงจร” (กรดอะมิโน กรดอินทรีย์ กรดไขมัน และวงจรยูเรีย) ซึ่งเป็นกลุ่มโรคหายากที่มีการรักษาที่จำเพาะ หากรักษาเร็วจะเพิ่มโอกาสรอดชีวิต ลดอัตราพิการและสติปัญญาบกพร่อง นอกจากนี้เด็กไทยทุกคนยังได้รับสิทธิ์ ตรวจกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิด ซึ่งเริ่มครอบคลุมทั่วประเทศในปี พ.ศ. 2565 ที่ผ่านมา โดย ทำให้ตามเด็กกลับมารับการรักษาได้อย่างรวดเร็ว และสามารถเติบโตเป็นเด็กแข็งแรงและพัฒนาการปกติได้ต่อไป หาไม่แล้ว…ทารกเหล่านี้อาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยหรือมีความพิการทางสมองอย่างถาวร โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอสเอสดี (LSD) เป็นอีกกลุ่มหนึ่ง ซึ่งเริ่มมีการผลักดันการเข้าถึงและครอบคลุมการรักษามากขึ้น โดยโรคโกเชร์ (Gaucher) เป็นโรคแรกที่รับรองสิทธิการรักษาจากทั้งสิทธิ์บัตรทอง/สิทธิ์ประกันสังคม/สิทธิ์ข้าราชการ ซึ่งครอบคุลมยาเอนไซม์และการปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น สามารถเข้าเรียนมหาวิทยาลัย และทำงานได้เหมือนคนปกติ อย่างไรก็ตาม ยังมีโรคในกลุ่มแอลเอสดีอีกหลายโรคยังรอผลการพิจารณามานานหลายปีแล้ว เช่น โรคเอมพีเอส โรคปอมเป
ความคิดเห็นจากวิทยากรท่านอื่นๆ และ ประชาชนผู้เข่าร่วมงาน ผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยมีความลำบากในการเดินทางเข้ามารับการรักษาและติดตามการรักษากับผู้เชี่ยวชาญซึ่งมักจะกระจุกตัวอยู่ในกรุงเทพ ดังนั้นจึงควรมีการเพิ่มแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไปยังศูนย์โรงพยาบาลต่างๆ ทั่วประเทศ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้มากขึ้น และสามารถติดตามได้อย่างต่อเนื่อง การให้ความรู้แก่ผู้ป่วยให้รู้จักวิธีการดูแลตัวเอง และดูแลครอบครัวแบบองค์รวม และการให้คำปรึกษาที่ดีก็เป็นสิ่งที่จำเป็นมากเช่นกัน
อยากให้สังคมมองผู้ป่วยโรคหายากอย่างเท่าเทียม ไม่ว่าจะเป็นโอกาสทางด้านการศึกษาหรือการทำงาน เพราะในหลายๆ โรค หากผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ดีผู้ป่วยก็สามารถเรียนหรือทำงานได้ปกติ และอยากให้มีกองทุนสนับสนุนปัจจัยอื่นๆ ในการดำเนินชีวิตของผู้ป่วยด้วย เช่น ทุนการศึกษา เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น
ในส่วนของแพทย์เอง ก็เห็นความสำคัญของการจัดตั้งกลุ่มผู้ป่วย และยังพยายามช่วยในด้านการรักษาโดยการช่วยจัดหายาบริจาค (compassionate use) หรือการส่งตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคผ่านโครงการวิจัยต่างๆ หากภาครัฐเข้ามาช่วยเหลือมากขึ้น ในการผลักดันให้ได้สิทธิประโยชน์การวินจฉัยและการรักษา การนำยาโรคหายากที่จำเป็นเข้ามาในประเทศ หรือสร้างกองทุนจัดซื้อยาจะเป็นผลดีมาก ไม่เช่นนั้นผู้ป่วยหลายคนอาจพลาดโอกาสการรักษาไป
ข้อคิดเห็นจากผู้ทรงคุณวุฒิภาครัฐ คุณวรรณา เอียดประพาล ภญ.อัญชลี จิตรักนที นพ.อนุวัฒน์ ศุภชุติกุล และนพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา สปสช และทางบัญชียาหลักแห่งชาติ พยายามขับเคลื่อนให้มีการเบิกจ่ายยาสำหรับกลุ่มโรคหายากมากขึ้น แม้จะมีจำนวนผู้ป่วยน้อย แต่เนื่องจากยามีราคาค่อนข้างสูง จำเป็นต้องพิจารณาให้รอบคอบเพื่อจะได้มีความยั่งยืนต่อไป ปัจจุบันภาครัฐและภาคเอกชนมีความร่วมมือกันให้การสนับสนุนการให้ยารักษาในกลุ่มโรคหายากนี้โดยรัฐช่วยจ่ายในค่ายาบางส่วนและบริษัทยาบริจาคบางส่วน เป้าหมายที่ท้าทายในอนาคตคือการพัฒนาระบบให้มีความยั่งยืนต่อไปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเราตรวจพบผู้ป่วยจำนวนมากขึ้น นอกจากนี้ สปสช. และหน่วยการที่เกี่ยวข้องเช่น HITAP ได้พยายามที่จะปรับกระบวนการพิจารณาสิทธิประโยชน์และขั้นตอนการวิจัยความคุ้มค่าและภาระงบประมาณ ให้มีขึ้นตอบที่รวดเร็วขึ้น องค์การอาหารและยา (อย.) ก็พยายามช่วยพัฒนาการขึ้นทะเบียนยาให้รวดเร็วขึ้น เพื่อเพิ่มการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วย
ทั้งนี้ภาครัฐเองก็ต้องการให้ภาคประชาชนเข้ามามีส่วนทำงานร่วมกับภาครัฐ โดยการเสนอความคิดเห็น การปรับปรุงนโยบาย และกระบวนการการเข้าถึงการเข้าถึงการรักษา เพื่อการพัฒนาระบบสุขภาพให้ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากนี้ อีกทั้งความร่วมมือจากฝั่งแพทย์และผู้เชี่ยวชาญ และฝ่ายวิจัย ซึ่งสามารถให้ข้อมูล สร้างฐานข้อมูลที่สำคัญ และจำเป็นต่อการวางแผนงบประมาณและร่างนโยบายได้ง่ายขึ้นต่อไป